Uno cada 450 recién nacidos en Chile presenta la trisomía del cromosoma 21, incidencia mayor al 1 cada 700 u 800, de países de Europa y Asia. La razón aún es un completo misterio, pero la integración total de las personas con esta condición es una tarea pendiente.
Por años, los padres de niños o jóvenes con síndrome de Down han escuchado adjetivos o palabras inadecuadas para referirse a sus hijos, cuando caminan con ellos por la calle y algunos curiosos se dan vuelta a mirarlos sin intención de disimular.
Afortunadamente, y de forma especial en la última década, con la aparición de organizaciones de padres se ha ampliado la discusión sobre esta condición más allá de sólo quienes tienen familiares con la trisomía 21.
Desde los propios padres y luego con el apoyo surgido desde otros ámbitos, como universidades u otras instituciones educativas y organismos del Estado y de la sociedad civil, las personas con síndrome de Down han comenzado a participar activamente de la sociedad y también del mundo laboral. Aunque no se puede negar que todavía existe gente que ve a las personas Down con extrañeza o se refiere a ellos de forma inadecuada, los tiempos en que quienes vivían con esta condición eran ocultados por su entorno familiar han quedado atrás.
Irma Iglesias, presidente de la fundación Down 21, es uno de esos padres que iniciaron este esfuerzo por demostrar que sus hijos son capaces de incorporarse de manera activa al ámbito social y laboral. Hace 18 años, al enfrentarse al desconocimiento sobre el síndrome, incluso de parte del mundo médico que ella consultó -cuando le dijeron que su retoño tenía "poquito" Down-, decidió actuar.
Ahora, Catalina Palaskov Iglesias es alumna de tercero medio en el colegio San Gabriel de Viña del Mar y desarrolla una vida absolutamente normal con el resto de sus compañeros.
¿Por qué ocurre?
La desinformación es la génesis de las barreras que deben ir derribándose para las personas con síndrome de Down, por esto es importante saber por qué se presenta esta condición.
El Síndrome de Down (SD) se produce por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 o parte de éste. Por ello se llama también "trisomía del cromosoma 21".
Todos portamos sólo dos copias de los 23 cromosomas presentes en el núcleo de cada célula del cuerpo humano. Cada padre aportar a sus hijos la mitad de información genética, contenida en un cromosoma de cada par. El síndrome de Down se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21.
La doctora Ana María Cárdenas, investigadora del Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la Universidad de Valparaíso ( Cinv), aclara que "en individuos con SD hay un tercio más de genes del cromosoma 21 (a eso se le llama sobredosis génica), y los portadores de esta trisomía expresan en sus células un tercio más de proteínas codificadas por esos genes. Esa sobreexpresión de proteínas es responsable del síndrome".
Generalmente, la trisomía del cromosoma 21 se produce por una alteración durante la segunda meiosis, proceso de división celular que da origen a óvulos o espermatozoides. Por lo tanto, durante ese proceso el cromosoma 21, que es uno de los más pequeños, queda mal repartido, es decir que un óvulo o espermatozoide queda con dos cromosomas 21, y el otro sin ninguno. El óvulo o espermatozoide que lleva dos cromosomas 21, puede ser fecundado o fecundar, y por lo tanto dar origen a un cigoto, célula a partir de la cual se desarrolla el embrión de un ser vivo, que es portador de la trisomía 21.
La también docente de la Facultad de Ciencias de la Universidad de Valparaíso señala que no se conocen bien las causas que pueden originan esa meiosis errónea.
Sin embargo, "se cree que puede ser consecuencia del envejecimiento celular, por ejemplo, la edad de la madre, alguna enfermedad del padre o de la madre, la exposición a factores ambientales o la ingesta de algún tipo de medicamento. Se sabe que aproximadamente un el 85 % de la trasmisión de la trisomía 21 vienen de la madre, y sólo 15 % por parte del padre".
De acuerdo a un estudio realizado en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile por Nazer y colaboradores, y publicado en la Revista Médica de Chile el año 2007, la probabilidad de tener un hijo con SD es de 0,17% en mujeres de 20 a 29 años; 0,6% en mujeres de 35 a 39 años; y 3% en mujeres mayores de 39 años.
El SD no es hereditario, pero padres que han tenido un hijo con el síndrome, tienen una probabilidad más alta de tener un segundo hijo con esta condición. Las mujeres con SD tienen un 50% de probabilidad de tener un hijo con SD. Los varones con SD son estériles.
De niño a adulto
Cuando se ha detectado la presencia del síndrome, ya sea durante la gestación - cuando la amniocentesis es la prueba más certera- o cuando es evidente después de nacido, es esencial que inmediatamente se haga un trabajo de estimulación con ellos.
Algunos bebés con síndrome de Down al nacer tienen dificultad para la succión debido a la hipotonía orofacial, lo que, de ser atendido por especialistas en los primeros tres meses de vida, según estudios, mejora las proyecciones de respuesta en la alimentación y en el habla.
"Este aspecto puede estimularse desde un inicio mediante una lactancia más frecuente, cambios de temperatura en la boca, uso de cepillo de dedo, desarrollando condiciones de intervención temprana que ayudarán al niño en su primer año de vida", indica Sandra Palma, fonoaudióloga y docente del área lenguaje en niños de la carrera de Fonoaudiología de la Universidad Católica de Chile.
Una mirada integral del niño y no privativa de los aspectos de salud, se alcanza incorporando un equipo multidisciplinario que incluye neonatología especializada, kinesiología, fonoaudiología, psicología y educación diferencial, entre algunas especialidades.
La entrega de contención a la familia y la gestión de redes de apoyo con diversas instituciones afines también son indispensable.
Aquello permitirá que los padres dejen de ser aprensivos y permitan que sus hijos desarrollen habilidades comunicacionales tempranamente, lo que a futuro les permitirá relacionarse con el resto de la sociedad, adquirir conocimientos e insertarse en el mundo laboral.
En esta necesidad de ingreso al mundo laboral, como lo tiene cualquier ser humano con la capacidad de hacerlo, una experiencia exitosa ha sido realizada por la Universidad Andrés Bello, que hace doce años implementó un Diploma en Habilidades Laborales, que si bien no les entrega un grado académico, sí les permite capacitarse en diferentes áreas como apoyo.
Actualmente, existe la especialidad de ayudante de la Función Administrativa, Gastronomía, Veterinaria y Educación, además de Viveros y Jardines, en las sedes de Santiago y Concepción.
Este programa busca, indica Alejandra Ríos, fonoaudióloga y directora del Diploma, que las personas con síndrome de Down se inserten social y laboralmente en las mejores condiciones posibles y como lo haría cualquier persona que está en situación de discapacidad.
"Esto tiene que ver finalmente con que la sociedad es una para todos (…) Lo único que hay que tener en cuenta son las formas en que se le entregan las instrucciones, la forma en que se presenta el acceso a la información, la forma en que se planifican los objetivos del aprendizaje, pero ellos pueden perfectamente desenvolverse en un entorno absolutamente normalizado", recalca la también docente de la UNAB.
En los alumnos con el síndrome como primera medida se hace una estimulación del lenguaje, ya que en la mayoría de los casos está descendido para su edad y a partir de aquello se empieza a trabajar y hacer la formación acorde al área que cada uno eligió.
Este contexto de formación para el área del trabajo también permitió echar por tierra la errónea creencia de que las personas con esta condición no podían desenvolverse de manera óptima en el campo laboral. "Ellos se forman para ser ayudantes, pero pueden ser el mejor ayudante (…) Aprenden la tarea y se sienten seguros con esa tarea porque cuando les vas cambiando mucho los parámetros se insegurizan, se van confundiendo. Hacer eso de manera mecánica los hacen sentirse más seguros, generan menos dudas y, por lo tanto, el desempeño es mejor. Van repitiendo la tarea cada vez de manera más efectiva".
De hecho, en el área de la administración pública y la atención de público han tenido excelentes resultados, con experiencias positivas de práctica en la municipalidad de Valparaíso y con exalumnos trabajando de forma estable en el Congreso Nacional.
Irma comparte absolutamente esta visión formativa de que las personas con el síndrome deben insertarse en el ámbito social y laboral común a todos. Con esa finalidad, gracias al apoyo de donaciones (entre ellas del famoso cantante Julio Iglesias), la fundación cada año organiza viajes de capacitación al extranjero para profesionales o dirigentes de organizaciones que trabajan con quienes tienen esta condición. Además, organizan seminarios y talleres a nivel nacional.
En este afán por insertan a las personas con síndrome de Down en el mundo laboral, esta viñamarina cree que la ley de inclusión promulgada recientemente fue un avance, pero quedó con una sensación amarga. Con la autoridad que le dio ser parte de la Comisión Asesora Presidencial sobre Inclusión Social de Personas en Situación de Discapacidad, comenta que "esa vez propusimos un 5% de cupo para las personas con discapacidad. En ese entonces, la ministra del Trabajo, Ximena Rincón, dijo que no había ningún problema poner el 5%. Senadis también dijo que el 5% era razonable. La Cámara de Diputados, cuando llegamos a discusión, dijo que era mucho, que partiéramos por el 2% y progresivamente llegáramos el 5%, y el Gobierno manda el 1% sobre 200 trabajadores. Eso es una falta de respeto tremenda, para nosotros fue terrible. Antes que se aprobará logramos en comisión mixta que ese 1% fuera sobre 100, pero sigue siendo mezquino. No nos debieran poner cuotas si solos ciudadanos de este país, el trabajo es un derecho humano".
Mirian Mondaca Herrera
salud@estrellavalpo.cl