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Detectar anomalías con examen genético: ¿cuándo y por qué?

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Mirian Mondaca Herrera

Se sabe que ciertas enfermedades, al ser detectadas a tiempo, podrían solucionarse durante el embarazo, o evitarlas del todo o en gran parte. Para conseguir esto, en el caso de los embarazos producto de fertilizaciones in vitro, es frecuente realizar un test preimplantacional que se usa para detectar anomalías cromosómicas que pueden generarse incluso antes de ser fecundado un embrión, es decir, durante la formación de un óvulo o en los primeros momentos del desarrollo del bebé.

En ese sentido, Francisca Jeria, embrióloga de la clínica de medicina reproductiva SGFertility, recalca que "estas anomalías muchas veces se traducen en la incapacidad del embrión de implantarse, por lo tanto, no generan embarazo, o pueden traducirse en abortos, siendo embriones que implantan pero no llegan a un embarazo de término", comentó

Estas anomalías pueden presentarse incluso cuando ambos miembros de la pareja tienen un ADN sano, es decir, cuando no existe historia de un enfermedad hereditaria, pero puede ser que sus gametos (óvulos o espermatozoides, pero principalmente óvulos), al formarse, generen estas divergencias, en que sobra o falta uno o más cromosomas completos.

Enfermedad genética

Sin embargo, se debe aclarar que las anomalías genéticas son diferentes a las enfermedades hereditarias, ya que estas últimas están siempre presentes en un gen específico, pero muchas veces no logran manifestarse. No obstante, un padre puede transmitirla a su descendencia y así el hijo presentar la enfermedad.

"La frecuencia de estas enfermedades es muy baja en la población, pero suelen ser muy graves, llevando a la muerte temprana o a severas alteraciones de la salud. Por ello es importante tener la opción de diagnosticarlas" señala la profesional.

Jeria agrega también que "cuando hablamos de mutación genética o génica, estamos hablando de un cambio muy pequeño en la estructura molecular del ADN. Este cambio normalmente se traduce en la producción defectuosa de una proteína, que hace que algo no funcione correctamente, y por ello se manifiesta una enfermedad".

La adrenoleucodistrofia, atrofia muscular espinal, beta talasemia, algunas distrofias musculares, fibrosis quística, hemofilia, hiperplasia adrenal congénita, poliquistosis renal, síndrome de X frágil, son algunas de las enfermedades genéticas más comunes.

Parejas

Además, están las parejas que requieren test de anomalías cromosómicas, indicado en mujeres mayores de 38 años o mujeres con historial de aborto repetido, embarazo previo con anomalía cromosómica, fallo de implantación (casos de fecundación in vitro sin éxito), entre otros. En todos esos casos, las parejas tienen un riesgo aumentado de que sus embriones tengan alguna anomalía cromosómica. La edad del hombre no afecta, pero los casos de alteraciones severas en la calidad del semen pueden asociarse a riesgo de anomalías cromosómicas.

Existen pruebas de laboratorio con las que se pueden identificar estos problemas en

los embriones y que se usan en fertilización in vitro para lograr embarazos exitosos.

salud@estrellavalpo.cl

Quitan la licencia al chofer ebrio de atropello múltiple

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En libertad quedó ayer el conductor que, en estado de ebriedad, el fin de semana atropelló a cuatro jóvenes en la avenida Errázuriz, dejando a una de ellas con riesgo vital.

El caso aconteció la madrugada del domingo, cuando una camioneta se desplazaba por la primera pista en dirección a la Aduana. Frente a calle Almirante Martínez, F.A.R.D. impactó a cuatro jóvenes que trataban de atravesar la arteria desde el bandejón central, las que resultaron con lesiones graves y leves. Una adolescente de 16 años está politraumatizada, con TEC y fracturas con riesgo vital.

El conductor guiaba bajos los efectos del alcohol, y el domingo en el control de detención, la Fiscalía solicitó la ampliación de la detención por 48 horas, a la espera de nuevos antecedentes para formalizarlo. Ello se produjo ayer, cuando el fiscal adjunto Javier Carrasco comunicó al imputado que es investigado por manejo en estado de ebriedad con resultado de lesiones, luego que la prueba respiratoria intoxilyzer (alcotest) revelara que manejaba con 1,03 gramos de alcohol.

"El informe preliminar de la SIAT dice que las víctimas se expusieron de manera imprudente a ser atropelladas al cruzar en un lugar no delimitado. Podrían haber responsabilidades compartidas, pero falta que la SIAT evacúe el informe final y veamos bien la dinámica de los hechos", explicó el fiscal Javier Carrasco.

Atendido a que el imputado registra irreprochable conducta anterior (sin antecedentes policiales ni penales), salió libre con las medidas cautelares de firma semanal en el Ministerio Público, arraigo nacional y suspensión de la licencia de conducir durante los 150 días de plazo de la investigación. Podría ser reformalizado si es que varía el estado de salud de la menor que sigue con riesgo vital.

Se durmió fumando: el cigarro quemó el colchón y el humo lo mató...

En el sueño se fue un vecino del Sexto Sector de Playa Ancha, que vivía sin servicios básicos.
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Fabián San Martín D.

Mientras dormía, un hombre murió ayer en su domicilio de Playa Ancha.

De acuerdo al Cuerpo de Bomberos, pasada la medianoche fueron alertados por un testigo de que salía humo desde un departamento ubicado en el segundo piso del block 33, en la calle Granito con Emilio Recabarren, en el Sexto Sector.

Acudieron voluntarios de las 5°, 9° y 12° compañías, los que, al ingresar al inmueble asignado con el número 22, descubrieron el origen de la emanación. Se trataba de un brasero del que brotaban calor y humo. Los voluntarios hallaron en la cama de una de las habitaciones a un varón, que fue rescatado hacia la calle para los primeros auxilios. Llegaron Carabineros de la Primera Comisaría Sur, así como personal de salud del consultorio Quebrada Verde.

Al paciente R.S.Z., de 57 años, le practicaron maniobras de reanimación que resultaron infructuosas, ya que se encontraba fallecido. La Fiscalía dispuso la concurrencia de la Brigada de Homicidios y el Laboratorio de Criminalística.

El subcomisario de la BH Ronald Pineda dijo que los peritajes al cuerpo y sitio del suceso descartaron la intervención de terceros. "La muerte se habría producido por un incendio generado en su dormitorio. Conforme a peritajes de Bomberos y de nosotros, se estableció que esta persona no tenía luz ni agua. Al momento de fallecer estaba recostado sobre su colchón y probablemente se quedó dormido con un cigarro en la mano y esto provocó que se incendiara su colchón. Finalmente fallece por la emanación de humo generado", explicó el oficial de la PDI. Se descartaría entonces el brasero como fuente de la emanación. El cuerpo fue al Servicio Médico Legal para la autopsia.

Abandono

Vecinos del block expresaron a La Estrella que el hombre sufría de problemas mentales, porque exhibía actitudes extrañas como lanzar orina en botella en los pisos o colocar cabezas de pescados en las puertas de los hogares, para luego disculparse.

"Vivía prácticamente abandonado por su familia que está en el norte, no tenía apoyo de nadie. Continuamente hacía humo y se llamaba a los bomberos y carabineros. No contaba con los servicios básicos en el departamento", comentó una residente afectada por la inesperada muerte del playanchino.