Detectar anomalías con examen genético: ¿cuándo y por qué?
Mirian Mondaca Herrera
Se sabe que ciertas enfermedades, al ser detectadas a tiempo, podrían solucionarse durante el embarazo, o evitarlas del todo o en gran parte. Para conseguir esto, en el caso de los embarazos producto de fertilizaciones in vitro, es frecuente realizar un test preimplantacional que se usa para detectar anomalías cromosómicas que pueden generarse incluso antes de ser fecundado un embrión, es decir, durante la formación de un óvulo o en los primeros momentos del desarrollo del bebé.
En ese sentido, Francisca Jeria, embrióloga de la clínica de medicina reproductiva SGFertility, recalca que "estas anomalías muchas veces se traducen en la incapacidad del embrión de implantarse, por lo tanto, no generan embarazo, o pueden traducirse en abortos, siendo embriones que implantan pero no llegan a un embarazo de término", comentó
Estas anomalías pueden presentarse incluso cuando ambos miembros de la pareja tienen un ADN sano, es decir, cuando no existe historia de un enfermedad hereditaria, pero puede ser que sus gametos (óvulos o espermatozoides, pero principalmente óvulos), al formarse, generen estas divergencias, en que sobra o falta uno o más cromosomas completos.
Enfermedad genética
Sin embargo, se debe aclarar que las anomalías genéticas son diferentes a las enfermedades hereditarias, ya que estas últimas están siempre presentes en un gen específico, pero muchas veces no logran manifestarse. No obstante, un padre puede transmitirla a su descendencia y así el hijo presentar la enfermedad.
"La frecuencia de estas enfermedades es muy baja en la población, pero suelen ser muy graves, llevando a la muerte temprana o a severas alteraciones de la salud. Por ello es importante tener la opción de diagnosticarlas" señala la profesional.
Jeria agrega también que "cuando hablamos de mutación genética o génica, estamos hablando de un cambio muy pequeño en la estructura molecular del ADN. Este cambio normalmente se traduce en la producción defectuosa de una proteína, que hace que algo no funcione correctamente, y por ello se manifiesta una enfermedad".
La adrenoleucodistrofia, atrofia muscular espinal, beta talasemia, algunas distrofias musculares, fibrosis quística, hemofilia, hiperplasia adrenal congénita, poliquistosis renal, síndrome de X frágil, son algunas de las enfermedades genéticas más comunes.
Parejas
Además, están las parejas que requieren test de anomalías cromosómicas, indicado en mujeres mayores de 38 años o mujeres con historial de aborto repetido, embarazo previo con anomalía cromosómica, fallo de implantación (casos de fecundación in vitro sin éxito), entre otros. En todos esos casos, las parejas tienen un riesgo aumentado de que sus embriones tengan alguna anomalía cromosómica. La edad del hombre no afecta, pero los casos de alteraciones severas en la calidad del semen pueden asociarse a riesgo de anomalías cromosómicas.
Existen pruebas de laboratorio con las que se pueden identificar estos problemas en
los embriones y que se usan en fertilización in vitro para lograr embarazos exitosos.
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