Investigadores porteños buscan causas genéticas de la sordera
Instituto Milenio del Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la Universidad de Valparaíso busca voluntarios en la comuna para realizarse pruebas de ADN.
Conocer y comprender las causas genéticas responsables de la sordera permanente en la población nacional -derivadas de cuatro proteínas específicas- es el trabajo que están realizando Helmuth Sánchez (director) y Agustín Martínez, investigadores del Instituto Milenio Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la Universidad de Valparaíso (CINV), quienes junto a Elvira Cortese, profesora del Departamento de Audiología, de la Escuela de Fonoaudiología de la Universidad de Valparaíso, se adjudicaron un proyecto Fonis de Conicyt que ya lleva 7 meses activo.
"Estamos en la primera etapa, de reclutar a los pacientes y esto es bastante laborioso, pues necesitamos permisos de ética en hospitales y centros. Por eso pensamos que a fines del próximo año ya vamos a tener resultados de este estudio", destaca el doctor Agustín Martínez.
La idea es estudiar el ADN de voluntarios de tres ciudades del país: Concepción, Valparaíso y Santiago y los resultados obtenidos se transformarán en el primer registro genético de la sordera permanente en Chile, un estudio inédito en el país. De ahí que se buscan indicios clínicos de que la persona es sorda por temas genéticos. Es decir en esta ocasión se excluyen del muestro casos de sorderas en la gestación o toxicidad con antibióticos o cualquier accidente durante la vida de una persona que lo haya dejado sin audición.
"Buscamos explorar las variaciones en genes que codifican para la síntesis de diversas proteínas, principalmente Conexina 26, responsable del 50% de los casos de sordera genética. Adicionalmente, analizaremos los genes que contienen la información necesaria para la formación de otro grupo de proteínas relevantes para la función auditiva, como son: Otoferlina, Pejvakina y MTRN1", explica el investigador Agustín Martínez.
Voluntarios muestra
La idea es muestrear al menos 380 pacientes sin edad ni sexo excluyente. Luego se pretende extender a otras partes del país y quizás a etnias específicas. La extracción de material genético será de carácter no invasivo, a través de células bucales tomadas con un cotonito, introducido en la boca, que permite extraer fácilmente una muestra de saliva y células.
El investigador Agustín Martínez acota que en el país solo existe un estudio de la U. de Chile, el que trabajó en un establecimiento para sordos, acotándose a una de las mutaciones más frecuentes y hay más de 100 posibles. "Tener una plataforma que identifique las mutaciones más frecuentes en Chile y saber cuántas personas necesitarían un implante coclear es fundamental. El Auge lo cubre y se ocupa muy poco", sostiene el biólogo.
Avances en el tema
Este año investigadores del Instituto Pasteur, Inserm, CNRS, Colegio de Francia, Universidad de la Sorbona y de la Universidad de Clermont Auvergne, en colaboración con las universidades de Miami, Columbia y San Francisco, consiguieron curar una sordera de origen genético sustituyendo un gen defectuoso por un gen sano. El trabajo se desarrolló con ratones que tenían el equivalente de una forma de sordera genética en humanos llamada OTOF. En los seres humanos, OTOF es un gen que codifica una proteína llamada otoferlina, presente en el cerebro y en el oído interno. Se cree que esta proteína interviene en el mecanismo de neurotransmisión que hace posible que las señales nerviosas viajen desde el oído a la región del cerebro encargada de procesarlas.