Científicos contra la sordera congénita
Mirian Mondaca Herrera
L a sordera hereditaria es en el actualidad el trastorno sensorineural de mayor prevalencia en países desarrollados. Este problema se manifiesta al momento de nacer, antes de que el bebé aprenda a hablar, por lo tanto no tiene relación con la adquirida, que se desarrolla durante las siguientes etapas de la vida, y hasta el momento no puede ser revertida.
Eso precisamente es lo que quieren cambiar un grupo de investigadores del Centro Interdisciplinario de Neurociencia de la Universidad de Valparaíso (CINV) estudiando la proteína conexina 26 (Cx26), considerando que una mutación de ésta se encuentra presente en el 50% de los nacidos con esta patología. Con esto buscan generar un tratamiento.
Acerca de la investigación, que fue publicada en la última edición de la revista Journal of General Physiology, el doctor Isaac García, que es parte del grupo de trabajo, indica que, "lo interesante es que las mutaciones pueden generar fenotipos clínicos diversos. Por ejemplo, hay pacientes que son solamente sordos y que tienen una alteración puntual en la proteína y otros que además manifiestan problemas en toda la piel como queratitis, alopecia, distrofia de uñas y daños en la córnea. Además, tienen propensión a desarrollar ciertos tipos de cáncer, infecciones generalizadas, etcétera".
La proteína Cx26 forma canales que permiten conectar los citoplasmas de dos células continuas o la célula con su medio extracelular, por lo que los científicos se centraron en el análisis de ésta con el fin de generar el conocimiento necesario para entender cómo funciona el canal y de ese modo mejorar el tratamiento de la enfermedad.
La relevancia de este trabajo, indica García, es que "al conocer el componente genético podríamos establecer cuál es la probabilidad de que el paciente, dado por ejemplo que tiene un familiar sordo, pueda manifestar sordera. Como ya tenemos una especie de base de datos de casi todas las mutaciones que existen, podríamos saber cuál va a ser la severidad del fenotipo clínico del paciente y de esa manera evaluar una estrategia que aminore el deterioro que va a tener la persona. Con información genética eso es mucho más fácil de evaluar. Por lo tanto, estudios de esta naturaleza son indispensables en este caso y en Chile no existen".
Tipos de sordera
Se puede clasificar en no sindrómica y sindrómica. "La primera está relacionada con malformaciones del oído interno (órgano de Corti) e involucra una pérdida auditiva que puede ser total o parcial", explica el investigador. "Sus causas son complejas, se han identificado varios genes que cuando se alteran se asocian a esta clasificación, siendo Cx26 (GJB2) el más prevalente", agrega.
La sordera sindrómica corresponde a una pérdida total de la audición, vinculada con otros síntomas y una serie de manifestaciones clínicas como ictiosis y queratosis de la piel, malformaciones de la córnea, y en los casos más severos cáncer de lengua y piel. Los problemas de la piel están asociados a sepsis recurrente con resultado de muerte. Afortunadamente, los casos reportados de pacientes sufriendo este síndrome son pocos, sin embargo han sido relevantes para entender el funcionamiento de la proteína.
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En Valparaíso, los doctores Isaac García, Ramón Latorre, Carlos González y Agustín Martínez, trabajan para
desarrollar un tratamiento contra la enfermedad.